「脊髓性肌肉萎縮症」有藥可醫 翻轉患者命運

【記者吳峙嵩高雄報導】能想像從座位站立就會跌倒,無法單手進行刮鬍、刷牙,還需不停換手,這些都是「脊髓性肌肉萎縮症(英文簡稱SMA)的真實寫照。但自2016年起,已有治療藥物問世,健保有給付,包括背針、口服與基因治療。醫界認為SMA患者如能及早治療,可幫病程「踩煞車」,實為神經性退化性疾病少有機會。
高醫小兒部教授鐘育志指出,「脊髓性肌肉萎縮症」,為單一SMN1基因變異,導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響坐立、行走、說話及吞嚥等功能,嚴重者,甚至無法自主呼吸而死亡。
以往,SMA無藥可醫,但隨醫藥科技的發展,多種SMA藥物相繼問世,且分階段納入健保給付。鐘育志特別感謝政府,讓18歲以前發病的SMA病友,除長期呼吸器依賴患者外,無論年紀、運動功能狀態,都能申請治療,有機會翻轉命運,追求不一樣的人生。
鐘育志並說,可能因目前症狀不嚴重,有的病友不急於治療,甚至覺得預後不樂觀,且治療也不會好。但他強調,及早治療有助病況停止惡化,依不同情況也有機會進步,呼籲病友主動回診。如有困難不方便就醫,可尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。
一名55歲罹患SMA的王姓工程師現身說法,在其幼年剛發病階段,步態不穩容易跌倒,運動功能亦較同儕落後,但當時對這類罕病認識不足,直到41歲才確診。曾在9年內發生6次重大跌倒,造成身體多處骨折,也曾從馬桶跌落無力站起,維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境。

王姓工程師以自身經歷,與高醫鐘育志教授(右)共同呼籲SMA病友,及時接受治療,可幫病程「踩煞車」。(記者吳峙嵩攝)

王姓個案在苦等治療多年後,終於在去年初經由高醫的協助下,接受健保藥物治療,搭配醫囑規律復健,力量的回歸一點一滴,奇蹟終於降臨,一年間不再摔倒,生活品質改善,病況持續進步,更希望有朝一日,能實現工作到生命終了的心願。
高醫小兒部醫師梁文貞表示,健保給付SMA的藥物,包括背針、口服與基因治療等3種,不但能「幫病程踩煞車」,透過臨床觀察,甚至發現有機會讓運動功能進步,也是神經性退化性罕見疾病中,少見有機會透過藥物治療,改變病程的疾病。