【記者吳峙嵩高雄報導】能想像從座位站立就會跌倒，無法單手進行刮鬍、刷牙，還需不停換手，這些都是「脊髓性肌肉萎縮症（英文簡稱SMA）的真實寫照。但自2016年起，已有治療藥物問世，健保有給付，包括背針、口服與基因治療。醫界認為SMA患者如能及早治療，可幫病程「踩煞車」，實為神經性退化性疾病少有機會。
高醫小兒部教授鐘育志指出，「脊髓性肌肉萎縮症」，為單一SMN1基因變異，導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話及吞嚥等功能，嚴重者，甚至無法自主呼吸而死亡。
以往，SMA無藥可醫，但隨醫藥科技的發展，多種SMA藥物相繼問世，且分階段納入健保給付。鐘育志特別感謝政府，讓18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會翻轉命運，追求不一樣的人生。
鐘育志並說，可能因目前症狀不嚴重，有的病友不急於治療，甚至覺得預後不樂觀，且治療也不會好。但他強調，及早治療有助病況停止惡化，依不同情況也有機會進步，呼籲病友主動回診。如有困難不方便就醫，可尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。
一名55歲罹患SMA的王姓工程師現身說法，在其幼年剛發病階段，步態不穩容易跌倒，運動功能亦較同儕落後，但當時對這類罕病認識不足，直到41歲才確診。曾在9年內發生6次重大跌倒，造成身體多處骨折，也曾從馬桶跌落無力站起，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境。
王姓個案在苦等治療多年後，終於在去年初經由高醫的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，奇蹟終於降臨，一年間不再摔倒，生活品質改善，病況持續進步，更希望有朝一日，能實現工作到生命終了的心願。
高醫小兒部醫師梁文貞表示，健保給付SMA的藥物，包括背針、口服與基因治療等3種，不但能「幫病程踩煞車」，透過臨床觀察，甚至發現有機會讓運動功能進步，也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療，改變病程的疾病。